Atriyoventriküler Septal Defekt

💡 TUS’un klasik eşleşmesi“Komplet AV septal defekt Down Sendromu çocuklarda sık görülür.” (Nelson - Bölüm 19 Kardiyoloji, Bölüm 453.5)

Tanım

“Atriyoventriküler (AV) septal defektlerin içerdiği anormallikler birlikte gruplandırılmıştır, çünkü bunlar AV septum eksikliği olan temel bir embriyolojik anomali spektrumunu belirtir.” (Nelson - Bölüm 19 Kardiyoloji, Bölüm 453.5)

• “Trikuspit kapak mitral kapaktan biraz daha aşağıya (kardiyak apekse doğru) yerleşir ve böylece septumun küçük bir kısmı sol ventrikülü sağ atriumdan ayırır.” Bu, AV septumdur.
• AV septum olmadığında ayrıca ostium primum defekti de olur — atriyal septumun alt kısmında, mitral ve triküspit kapakların üzerinde yer alır.
• “Çoğu vakada mitral kapağın anterior yaprakçığında”kleft” (yarık) da belirlenir.” Septal yaprakçığın anatomik anormallikleri mevcut olmasına rağmen triküspit kapak genellikle fonksiyonel olarak normaldir; ventriküler septum sağlamdır.

Komplet form

“AV septal defektin komplet formunda, her iki ventrikül için ortak tek AV kapak vardır ve ventriküler septumla ilişkili anterior ve posterior”bridging” yaprakçık ile her ventrikülde bulunan lateral yaprakçıklardan oluşur.”

• “Anterior”bridging” yaprakçık sağ ve sol parçaya ayrılabilir veya ventriküler septum üzerinde serbest yüzen tek bir parça olabilir.”
• Transizyonel çeşitler: ostium primum defekti + küçük VSD’ler; ayrıca daha az sıklıkla ostium primum defekti olmaksızın izole AV kapak anormalliği.
• Dengesiz (unbalanced) formlar:“sol dominant veya sağ dominant AV septal defekt” — “Etkilenen ventrikül odacıkları iki ventrikül dolaşımını sağlayamayacak kadar küçüktür, sonraki Fontan Yöntemi ve Tek Ventrikül Yolağıını hedefleyen palyatif bir cerrahi girişimde bulunulur.”

Patofizyoloji

“Ostium primum defekti olan hastalarda temel anormallik soldan sağa şantlı atriyal defekt ve mitral yetersizliğin (veya bazen trikuspit) kombinasyonudur.” Şant genellikle orta ila büyüktür; pulmoner arteriyel basınç normal veya hafifçe artar → fizyoloji, ostium sekundum ASD’ninkine benzer. Komplet AV septal defektte hem atriyal hem de ventriküler düzeyde soldan sağa şant bulunur (Şekil 453.4).

• “AV septumun yokluğu nedeniyle doğrudan sol ventrikülden sağ atriuma (Gerbode şantı olarak bilinir) eski bir şant oluşabilir.”
• “Pulmoner Hipertansiyon ve PVR’de erken dönemde artış eğilimi sıktır.”
• “Zamanla ilerleyici pulmoner vasküler hastalık sağdaki şant akımını artırır, böylece klinik olarak Siyanoz gelişir (Eisenmenger Sendromu).”
• “Down Sendromu olan hastalarda pulmoner vasküler hastalık gelişme riski daha fazladır, bu nedenle bu hastalarda hayatın ilk 3-6 ayında erken cerrahi düzeltme düşünülür.”

💡 TUS ipucu Down sendromlu bebekte erken operasyon endikasyonunun gerekçesi hızlı ilerleyen pulmoner vasküler hastalıktır — bu, hem klinik hem de sınav açısından ayırt edici noktadır.