Özellik	Değer
tags	sendrom
ad-tr	Nöromiyelitis optika spektrum hastalıkları (NMOSH/NMOSD)
ad-en	Neuromyelitis optica spectrum disorders (NMOSD)
omim	-
gen	-
lokus	-
kalitim	Kalıtsal değil — otoimmün; HLA-DRB1*0301 ve CD58 yatkınlık
insidans	Popülasyona göre 100.000’de 0,5-4,5
tus-onceligi	yüksek
guncelleme	2026-09-27
kaynaklar	Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi

Nöromiyelitis Optika Spektrum Hastalıkları

“Nöromiyelitis optika spektrum hastalıkları (NMOSH) klasik olarak ON ve/veya longitudinal ekstensif TM atakları ile gelir.” (Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi, Bölüm 618.5)

💡 TUS’un klasik kalıbıOptik nörit (sıklıkla bilateral) + longitudinal ekstensif transvers miyelit (≥3 vertebral segment) + AQP4 antikoru → NMOSD. Bu üçlü Akut Dissemine Ensefalomiyelit ve MS’ten ayrılmayı sağlar.

AQP4 antikorunun keşfi ve tanı ölçütlerine etkisi

“Astrosit su kanalı proteini aquaporin-4’e (AQP4) karşı patojenik antikorların keşfi ve bu antikorların 2015’te yeniden gözden geçirilen NMOSH tanı kriterlerine eklenmesi, sadece hekimlerin AQP4 antikor ilişkili hastalıklarını diğer demiyelinizan hastalıklardan kolaylıkla ayırt edebilmesini sağlamamış, aynı zamanda bu hastalıkların spektrumunu beyin sapı sendromlarını (örn. area postrema sendromu) ve MS’in tekrarlayan formlarını kapsayacak şekilde genişletmiştir.”

⚠️ MOG antikoru NMOSD’ye dahil edilmedi“MOG antikoru son zamanlarda antikor negatif durumların çoğunda tanımlanmıştır, her iki antikorun tek bir kişide saptandığı bir durum ise bildirilmemiştir.” AQP4 ve MOG antikorları birlikte bulunmaz — bu klinik olarak önemlidir.

Epidemiyoloji

“AQP4 antikor pozitif NMOSH genellikle daha yaşlı erişkinlerde ortaya çıkarken, MOG antikorlu NMOSH çocuk ve genç erişkinlerde daha sıktır, ancak her ikisi de geniş bir yaş aralığında görülebilir.”

Özellik	AQP4 antikor ilişkili	MOG antikor ilişkili
Tipik yaş	Daha yaşlı erişkin	Çocuk ve genç erişkin
Cinsiyet	Kadın belirgin baskın	Hafif kadın baskınlığı
Etnik köken	“Asyalılarda siyahi ve beyazlara göre daha sık ve Afrika kökenli kişilerde diğerlerine göre daha yüksek ölüm hızına sahip görünmektedir.”	—

İnsidans:“Popülasyon çalışmaları önemli ölçüde değişkenlik göstermekle birlikte pediatrik NMOSH insidansı %0,5-4,5 olarak bildirilmektedir.”
Genetik yatkınlık:“Çoğu NMO vakasının idiopatik olması ve sadece birkaç ailesel vaka bildirilmiş olmasına rağmen, birkaç aile bulunan risk faktörü vardır. Bunlar arasında özellikle popülasyon gruplarında NMOSH ile ilişkili olan HLA-DRB1*0301 aleli ve CD58’de tek nükleotid polimorfizmi sayılabilir.”

Patogenez

“Kendisine karşı AQP4-IgG antikorunun geliştiği su kanalları periventriküler bölgelerde, beyin sapında, optik sinirlerde ve spinal korddaki astrosit ayakları arasında en fazla olarak bulunur.”

“Başlıca IgG1 alt tipinde olan antikor, AQP4 proteininin hücre dışındaki kısmına bağlanır, C5b-C9 bileşenleri ile kilit klasik kompleman yolağını aktive eder, lökosit toplanması ve degranülasyonuna yol açar ve astrosit ölümüne neden olur.”
“Ölen astrositler ve aktive lökositlerden salınan kemokinler makrofajları çağırır ve daha sonra etkilenen dokularda nekroz ve hatta kavitasyon ile oligodendrosit ve nöron ölümüne yol açar.”

Klinik Bulgular

“NMOSH en sık ON, TM veya inatçı kusma veya hıçkırık gibi bir area postrema sendromu ile gelir.”

Spinal düzey uyumsuzluğu:“TM’nin belirti ve bulgularını spinal düzeye ve enflamatuar değişikliklerin tamamlanmış olup olmamasına bağlıdır.”
“ON veya TM eş zamanlı olabilir veya haftalar veya aylar arayla görülebilir. Bazı hastalar Akut Dissemine Ensefalomiyelit’i taklit edecek şekilde nöbetler ve ensefalopati ile gelebilir.”