Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

• Hipertelorizm, kaş anormallikleri, yarık dudak ve damak gibi dismorfik yüz görünümü ile gelişimsel ve bilişsel bozukluklar (s.1506)

Fizik muayene

• Bilişsel Bozukluk · s.1506
• Hipertelorizm · s.1506
• Kaş Anormalliği · s.1506
• Yarık Damak · s.1506
• Yarık Dudak · s.1506

Tanı

Özet

COLEC11 veya MASP1 genlerinin homozigot mutasyonuna bağlıdır. Hipertelorizm, kaş anormalliği, Dudak ve Damak Yarığı ve damak gibi dismorfik yüz özellikleri ile gelişimsel ve bilişsel bozukluk görülür.

Bölümlerdeki özetler

• COLEC11 veya MASP1 homozigot mutasyonu; dismorfik yüz ve gelişimsel/bilişsel bozukluk. (İmmünoloji › Kompleman Sistemi Eksikliklerinde Yenilikler Kompleman Sıstemı; s.1506)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Etiyoloji ve patogenez

• Lektin yolunda yer alan COLEC11 ve MASP1 genlerinden birindeki homozigot mutasyonla oluşur (s.1506)