Eşanlamlılar: DEHAL1 Eksikliği, IYD Mutasyonu

Kategori: Endokrinoloji · Tür: hastalık

Özet

IYD (DEHAL1) mutasyonuna bağlı olarak MIT ve DIT’in deiyodinize edilememesi ve idrarla kaybıdır. Guatr görülür ve perklorat kovma testi pozitiftir.

Bölümlerdeki özetler

• MIT ve DIT’in deiyodinize edilememesi; idrarla kayıp. (Endokrinoloji › Konjenital Hipotiroidi; s.2254, s.2255)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Etiyoloji ve patogenez

• IYD (DEHAL1) bialelik mutasyonları; normalde MIT ve DIT deiyodinize edilip hormon sentezi için geri kazanılır; defektte MIT/DIT tiroidde tutulamaz ve idrarla kaybolur (s.2254–2255)

Tanı

• Tablo 3: iyot tutulumu, pozitif perklorat, büyük bez, Tg yüksek (s.2260)

Semptomlar (0)

Bulgular (2)

Laboratuvar

• Pozitif Perklorat Kovma Testi · s.2260

Görüntüleme

• Guatr · s.2260

Benzer klinik tablolar

Ortak semptom ve bulgulara göre en çok benzeyen hastalıklar (nadir ortak bulgular daha ağır sayılır).