Semptomlar
Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.
Klinik Bulgular ve Fizik Muayene
Klinik bulgular ve seyir
- Gelişim genellikle normal (hafif anormallik olabilir); miyoklonik nöbetler baş ve kolları tutar, uyanıklık ve uykuda görülür, kümelenebilir, düşmeye neden olabilir; gürültü, dokunma, irkilmeyle refleks miyoklonik nöbet yaklaşık üçte birinde, ateşli nöbet yaklaşık üçte birinde; nörolojik muayene normal (s.3890)
Fizik muayene
Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları
Ekg/eeg/elektrofizyoloji
Tanı
Tanısal Değerlendirme
- Tanı 4 ay-3 yaş arası başlayan miyoklonik nöbet gerektirir. EEG: uyanıklıkta zemin normal, uykuda interiktal jeneralize diken-dalga/çoklu diken-dalga; iktalde ~3 Hz jeneralize diken-dalga ve/veya çoklu diken-dalga burstleri; nöbetler uykuya geçiş ve uykuyla aktive olur. Lezyonel neden için MRG gerekir; EEG miyoklonusun epileptik olduğunu doğrular ve IESS’yi dışlar (s.3890)
Özet
Dört ay-üç yaş arasında miyoklonik nöbetlerle başlayan nadir bir epilepsidir; erkeklerde 2:1 sıktır. Baş ve kolları tutan miyoklonik nöbetler hem uyanıklıkta hem uykuda görülür, kümelenebilir ve düşmeye neden olabilir; yaklaşık üçte birinde gürültü, dokunma veya irkilmeyle tetiklenen refleks nöbetler ve febril konvülziyon bulunur. Nörolojik muayene ve MRG normaldir; EEG’de uykuda interiktal, iktal olarak yaklaşık 3 Hz jeneralize diken-dalga deşarjları görülür. Tanı bu kriterlerle konur. Tedavide levetirasetam, klobazam ve valproat kullanılır; nöbetler 6 ay-5 yıl içinde kendiliğinden düzelir. Ayırıcı tanıda uyku miyoklonusu ve infantil epileptik spazm sendromu yer alır.
Bölümlerdeki özetler
- Dört ay-üç yaş arasında miyoklonik nöbetlerle başlayan nadir epilepsi; erkek üstünlüğü 2:1; nöbetler 6 ay-5 yıl içinde kendiliğinden düzelir. Tedavi levetirasetam, klobazam, valproat. (Nöroloji › Süt Çocukluğu Dönemi Epilepsileri; s.3890)
Ayrıntılı bilgi