Eşanlamlılar: İktiyozis Histriks

Kategori: Dermatoloji · Tür: hastalık

Özet

K1 gen mutasyonuna bağlı otozomal dominant iktiyozdur; bül ve deri frajilitesi yoktur. Diffüz veya striat palmoplantar keratoderma, derin fissürler, hareket kısıtlılığı yapan fleksural kontraktürler ve büyük eklemlerle deri kıvrımlarında kaldırım taşı görünümünde hiperkeratotik kahverengi dikenler vardır. Elektron mikroskobunda çift nükleuslu hücreler ve istiridye kabuğu benzeri perinükleer keratin dizilimi görülür. Tedavi sistemik retinoid ve topikal keratolitiklerdir.

Bölümlerdeki özetler

• K1 gen mutasyonuna bağlı otozomal dominant iktiyoz; palmoplantar keratoderma, fissür ve fleksural kontraktürlerle seyreder, bül ve deri frajilitesi yoktur. Tedavi sistemik retinoid ve topikal keratolitiklerdir. (Dermatoloji › Genodermatozlar; s.4555)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Etiyoloji ve patogenez

• Otozomal dominant; K1 genindeki heterozigot mutasyonlar (s.4555).

Klinik bulgular ve seyir

• Doğumda veya erken çocuklukta başlayan diffüz/striat palmoplantar keratoderma; sonra derin fissürler ve fleksural kontraktürlerle hareket kısıtlılığı (s.4555).
• Büyük eklemler ve deri kıvrımlarında kaldırım taşı benzeri/çizgili yüzey, hiperkeratotik kahverengi boynuzsu sert dikenler (iktiyozis histriks) (s.4555).

Tanı

• Elektron mikroskopi: çift nükleuslu hücreler ve patognomonik istiridye kabuğu benzeri anormal perinükleer keratin dizilimi (s.4555).

Ayırıcı tanı

• Bül ve deri frajilitesinin olmaması ile epidermolitik iktiyozdan ayrılır (s.4555).

Tedavi

• Sistemik retinoidler ve topikal keratolitikler etkin seçeneklerdir (s.4555).

Semptomlar (0)