Kategori: İmmünoloji · Tür: hastalık
Özet
T hücre reseptör sinyal iletiminde rol alan ZAP70 eksikliğinde CD8 T hücreleri azalır ve CD4 fonksiyonu bozulur; mitojenlere proliferasyon bozuktur. Ağır kombine immün yetmezliğe benzer tabloyla erken infantil dönemde başvurur: ağır solunum yolu enfeksiyonları, rotavirüs sonrası kronik ishal, gelişme geriliği, mukokütanöz kandidiyazis, BCG komplikasyonu, molluscum contagiosum, Omenn benzeri eritem ve IgE yüksekliği. Ayırıcı tanıda CD8 Eksikliği vardır. Nakil yapılmazsa 2. yılda enfeksiyon, hemofagositik lenfohistiyositoz veya lenfomadan kayıp olur.
Bölümlerdeki özetler
- T hücre reseptör sinyal iletiminde rol alan ZAP70 eksikliği; CD8 T hücreleri azalır, CD4 fonksiyonu bozulur. AKİY benzeri tablo ile erken infantil dönemde başvurur; nakil yapılmazsa 2. yılda enfeksiyon, hemofagositik lenfohistiyositoz veya lenfomadan kaybedilir. (İmmünoloji › Diğer Kombine İmmün Yetmezlikler Ve Hiperimmünglobulin E Sendromları; s.1445, s.1446)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Etiyoloji ve patogenez
- T hücre reseptör sinyal iletiminde rol alan ZAP70 eksikliğinde CD8 T hücreleri azalır, CD4 fonksiyonu bozulur; mitojenlere proliferasyon yanıtı bozuk (CD8 eksikliğinden farkı) (s.1445–1446)
Klinik bulgular ve seyir
- İlk yıldan itibaren viral ve fırsatçı enfeksiyonlar; AKİY benzeri; ağır solunum enfeksiyonu, ishal, gelişme geriliği ile erken infantil dönemde başvurur (s.1445)
- Mukokutanöz Kandidiyazis, rotavirüs sonrası kronik ishal, yaygın suçiçeği, BCG enfeksiyonları, molluscum; Omenn’i andıran eritemli cilt lezyonları, yüksek IgE olabilir (s.1445–1446)
- Tablo 2: immünoglobulinler normal, CD4 fonksiyonu bozulmuş; immündisregülasyon, otoimmünite (s.1446)
Tedavi
- Hematopoietik kök hücre nakli (s.1446)
Komplikasyonlar ve prognoz
- Nakil yapılmazsa 2. yılda enfeksiyon, sekonder HLH veya lenfomadan kayıp (s.1446)
Semptomlar (5)