Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık

Özet

SLC30A2 (ZNT2) varyantlarına bağlı otozomal dominant bir durumdur; anne sütündeki düşük çinko nedeniyle bebekte akrodermatitis enteropatikaya benzer tablo gelişir: dermatit ve kısmi alopesi.

Bölümlerdeki özetler

• SLC30A2 (ZNT2) varyantlarına bağlı otozomal dominant; anne sütünde düşük çinko nedeniyle bebekte akrodermatitis enteropatikaya benzer tablo. (Metabolizma › Metal Metabolizması Bozuklukları; s.2576)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

• SLC30A2 varyantlarıyla otozomal dominant; SLC30A2 meme epitelinde çinko taşıyıcısı ZnT2’yi kodlar (s.2576).

Klinik bulgular ve seyir

• Anne sütünde düşük çinko; bebek dermatit ve kısmi alopesi dahil akrodermatitis enteropatikaya benzer fenotip gösterebilir (s.2576).

Semptomlar (0)

Bulgular (4)

Fizik muayene

• Dermatit · s.2576
• Kısmi Alopesi · s.2576

Laboratuvar

• Anne Sütü Çinko Düşüklüğü · s.2576

Genetik

• SLC30A2 Gen Mutasyonu · s.2576