Eşanlamlılar: Distrofin İlişkili Kardiyomiyopati
Kategori: Kardiyoloji · Tür: hastalık
Özet
Distrofin gen anormalliğine bağlıdır ve iskelet kası güçsüzlüğü göstermeyen erkek çocuklarda görülür. Egzersizle kas yorgunluğu, miyalji ve kas krampı ile başlar; baldır hipertrofisi ve kreatin kinaz yüksekliği eşlik eder. Ardından atriyoventriküler blok ve DMD/BMD’ye göre daha sık aritmiler gelişir; konjestif kardiyomiyopati başlangıçtan itibaren 2 yıl içinde ölüme ilerleyebilir. Kadın taşıyıcılarda da kalp yetmezliği gelişebilir.
Bölümlerdeki özetler
- Distrofin gen anormalliği olan, iskelet kası güçsüzlüğü göstermeyen erkek çocuklarda egzersizle kas yorgunluğu ve ağrıyla seyreden; ardından konjestif kardiyomiyopatiyle ölüme ilerleyen durum; kadın taşıyıcılarda da kalp yetmezliği gelişebilir. (Kardiyoloji › Sistemik Hastalıklarda Kardiyak Tutulum Sistemik Hastalıklarda; s.2085)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- ‘X’e bağlı kardiyomiyopatiler’ moleküler öncesi çağda yararlı klinik terimdir; X kromozomunda kardiyak ve iskelet miyopatisi yapan dört ayrı genetik bozukluk vardır: DMD/BMD (Xp21), EDMD (STA, Xq28), Danon (LAMP2, Xq24), Barth (TAZ, Xq28) (s.2084)
- Distrofin geninde anormallik taşıyan erkeklerde izole X’e bağlı kardiyomiyopati: egzersizle kas yorgunluğu, ağrı, kramp; BMD/DMD’deki kas zayıflığı yok (s.2085)
Klinik bulgular ve seyir
- Baldır hipertrofisi ve yüksek CK olabilir; bazılarında iskelet kası distrofin anormalliği yoktur ama kardiyak distrofin anormalliği vardır; bazı çalışmalarda iskelet kası distrofininde hafif azalma, kalp kasında distrofin yok (s.2085)
- Onlu yaşların sonu-erken erişkinlikte konjestif kardiyomiyopati gelişir, genellikle başlangıçtan 2 yıl içinde ölüme ilerler; DMD/BMD’den çok daha sık aritmi ve AV blok; kadın taşıyıcılar yavaş ilerleyen, genellikle ölümcül kalp yetmezliği gösterebilir (s.2085)
Semptomlar (3)
Bulgular (5)
Fizik muayene