Eşanlamlılar: VMAT2 Eksikliği
Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
Yalnızca birkaç ailede tanımlanmış nadir bir hastalıktır; veziküllerden monoamin salınımı bozulur. Bebeklikte Nöromüsküler Hipotoni, hareket bozukluğu, Otonomik Disfonksiyon, uyku ve davranış bozukluğu görülür.
Bölümlerdeki özetler
- Yalnızca birkaç ailede tanımlanmış nadir hastalık; veziküllerden monoamin salınımı bozulur. (Metabolizma › Nörotransmitter Metabolizması Bozuklukları Ve Tanımlama; s.2645)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- VMAT2 eksikliği yalnızca birkaç ailede tanımlanmış nadir hastalıktır; dopamin, noradrenalin ve serotoninin veziküllerden salınımı aksar (s.2645)
Klinik bulgular ve seyir
- Bebeklikte hipotoni ve hareket bozukluğu; otonomik anormallikler, hareket, uyku ve davranış bozuklukları eşlik eder (s.2645)
Tanı
- BOS profilleri değişken; idrarda HVA ve 5HIAA artmış olabilir (s.2644,2646)
Tedavi
- Dopamin agonistleri ilk basamak; levodopa tabloyu kötüleştirebilir (s.2648)
Semptomlar (2)
Bulgular (3)