Semptomlar

Semptom Listesi

• Hipermotor Nöbet — uykuda kümeler halinde, kısa ve sık; tekmeleme, bisiklet, sallanma · s.3904
• Vokalizasyon — ağlama, inleme, homurdanma · s.3904

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

• Alt/üst ekstremitelerde tekmeleme, bisiklete binme, sallanma; ağlama, inleme, konuşma, homurdanma eşlik edebilir (s.3904)

Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları

Görüntüleme

• Normal Beyin Görüntüleme · s.3904

Eeg/elektrofizyoloji

• Normal İnteriktal EEG — sıklıkla; gece video-EEG tanısal · s.3904

Tanı

Tanısal Değerlendirme

• Görüntüleme normal; interiktal EEG sıklıkla normal; tanı gece boyu video-EEG ile stereotipik davranışın yakalanmasıyla (s.3904)

Özet

Erken ergenlikte başlayan, otozomal dominant geçişli (CHRNA4, CHRNA2, CHRNB2, KCNT1) bir epilepsidir. Uykuda kümeler halinde, kısa ve sık hipermotor nöbetler (tekmeleme, bisiklet çevirme, sallanma) ve vokalizasyon (ağlama, inleme, homurdanma) görülür. Beyin görüntüleme ve sıklıkla interiktal EEG normaldir; tanıda gece video-EEG belirleyicidir. Fokal nöbet ilaçları etkilidir, üçte birinde direnç vardır. Ayırıcı tanıda parasomni yer alır.

Bölümlerdeki özetler

• Erken ergenlikte başlayan otozomal dominant (CHRNA4, CHRNA2, CHRNB2, KCNT1); fokal nöbet ilaçları etkili, üçte birinde direnç. (Nöroloji › Çocukluk Ve Adolesan Dönemi Başlangıçlı Epilepsiler; s.3904)

Ayrıntılı bilgi