Eşanlamlılar: Haptokorrin Eksikliği, Psödo Kobalamin Eksikliği
Kategori: Hematoloji · Tür: hastalık
Özet
Transkobalamin I (haptokorrin) geni defektine bağlıdır; kan B12 düzeyi düşüktür ancak TC’ye bağlı B12 normal olduğundan klinik ve hematolojik bozukluk yapmaz, MMA ve homosistein normaldir. Genellikle tesadüfen tanınır. Ayırıcı tanıda B12 vitamini eksikliği anemisi düşünülür.
Bölümlerdeki özetler
- Transkobalamin I geni defektine bağlı, kan B12 düzeyi düşük ancak TC’ye bağlı B12 normal olduğundan klinik ve hematolojik bozukluk yapmayan durumdur; MMA ve homosistein normaldir, genellikle tesadüfen tanınır. (Hematoloji-Onkoloji › B12 Vitamini Ve Folik Asit Eksikliğine Bağlı Anemiler; s.1540)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- Haptokorrin (TC I) eksikliği, psödo-kobalamin eksikliği; TC I’i sentezleyen gen defektine bağlıdır (s.1540)
Tanı
- Kan B12 düşüktür ancak TC’e bağlı B12 normal olduğundan klinik ve hematolojik bozukluk yoktur; MMA ve homosistein normaldir (s.1540)
Diğer
- Genellikle başka nedenle test yapılınca tanınır; yanlışlıkla B12 eksikliği tanısı ve gereksiz tedavi alabilirler; klinik bulgusuz düşük kobalamin düzeylerinin çoğunu açıklayabilir (s.1540)
Semptomlar (0)
Bulgular (1)
Laboratuvar
Ayırıcı tanı