- AASA Yüksekliği → Piridoksin Bağımlı Epilepsi
- AA Amiloidoz → Ailevi Akdeniz Ateşi, Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendrom, TNF Reseptör İlişkili Periyodik Sendrom
- Abartılı İrkilme → Neonatal Abstinans Sendromu
- ABCA3 Mutasyonu → ABCA3 Eksikliği, Sürfaktan Metabolizma Bozukluğu
- ABCA4 Mutasyonu → Stargardt Hastalığı
- ABCB11 Mutasyonu → Progresif Familyal İntrahepatik Kolestaz Tip 2
- ABCB4 Mutasyonu → Progresif Familyal İntrahepatik Kolestaz Tip 3
- ABCC6 Mutasyonu → Psödoksantoma Elastikum
- ABCC8 Mutasyonu → Konjenital Hiperinsülinizm
- ABCD1 Mutasyonu → X’e Bağlı Adrenolökodistrofi
- ABCD4 Gen Mutasyonu → Kobalamin J Eksikliği
- ABCG5 ABCG8 Gen Mutasyonu → Sitosterolemi
- Abdominal Aort Anevrizması → Homosistinüri
- Abdominal Çevre Azlığı → İntrauterin Büyüme Geriliği
- Abdominal Distansiyon → Akut Apandisit, Akut Pankreatit, Akut Porfiri, Aspirasyon Sendromu, Besin Proteini İlişkili Enterokolit Sendromu, Beslenme İntoleransı, B6 Vitamini Eksikliği, Çölyak Hastalığı, Herediter Fruktoz İntoleransı, Hirschsprung Hastalığı, H Tipi Trakeoözefageal Fistül, İnfantil Kolik, İntraabdominal Doğum Yaralanması, İnvajinasyon, Jejunoileal Atrezi, Kolestaz, Kolonik Volvulus, Konjenital Hipotiroidi, Konjenital Nefrotik Sendrom, Konjenital Santral Hipoventilasyon Sendromu, Kronik İshal, Malrotasyon, Mekonyum İleus, Nekrotizan Enterokolit, Neonatal Hipermagnezemi, Niemann-Pick Hastalığı Tip A, Nutrisyonel Raşitizm, Omfalit, Organik Kabızlık, Özofagus Atrezisi, Raşitizm, Stafilokok Pnömonisi, Yenidoğan Pnömonisi, Yenidoğan Sepsisi
- Abdominal Duvar Eritemi → Nekrotizan Enterokolit
- Abdominal Fekalom → Enkoprezis, Fonksiyonel Kabızlık
- Abdominal Lenf Nodu Büyümesi → Mezenter Lenfadenit
- Abdominal Psödokist → Şant Enfeksiyonu
- Abdominal Stria → Cushing Sendromu