Eşanlamlılar: T-bet Eksikliği

Kategori: İmmünoloji · Tür: hastalık

Özet

TBX21 (T-bet) eksikliği otozomal resesif geçer; Th1 farklılaşması bozulur, IFN-gama ve TNF-alfa azalır ve klinik tablo mendelyen mikobakteriyel hastalığa yatkınlık (MSMD) şeklindedir. Laboratuvarda oransal NK hücre azlığı, immatür NK hücre artışı, Th1 ve gama-delta T hücre azlığı saptanır.

Bölümlerdeki özetler

• Otozomal resesif; Th1 farklılaşması bozulur, IFN-gama ve TNF-alfa azalır, MSMD kliniği. (İmmünoloji › İntrinsik Ve Doğal İmmün Sistem Eksiklikleri Ve Yeni Eklenen Genetik Bozukluklar; s.1486)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Etiyoloji ve patogenez

• OR; T-bet (naif T’nin Th1’e farklılaşması) geninde mutasyon; MSMD’ye yeni eklenen ikinci bozukluk (s.1487)

Tanı

• IFN-γ ve TNF-α üretimi azalmış; NK oransal azalmış; Th1 ve γδ T azalmış, immatür NK artmış (s.1487)

Semptomlar (0)

Bulgular (3)

Laboratuvar

• İmmatür NK Hücre Artışı · s.1486
• NK Hücre Azlığı — oransal · s.1486
• Th1 Hücre Azlığı — gama-delta T hücre de · s.1486

Benzer klinik tablolar

Ortak semptom ve bulgulara göre en çok benzeyen hastalıklar (nadir ortak bulgular daha ağır sayılır).