Spinoserebellar Ataksi Tip 3

Eşanlamlılar: Machado-Joseph Hastalığı, SCA3

Kategori: Nöroloji · Tür: hastalık

Özet

Spinoserebellar ataksi tip 3 (Machado-Joseph hastalığı), en sık görülen SCA tipidir ve genellikle dördüncü dekattan sonra yavaş ilerleyen ataksiyle başlar. Serebellar ataksi, spastisite, nistagmus, yavaş sakkadik göz hareketleri, duyusal polinöropati, derin duyu kaybı ve fasikülasyon görülür; görüntülemede pontoserebellar atrofi izlenir.

Bölümlerdeki özetler

Machado-Joseph hastalığı; en sık SCA tipi; genellikle 4. dekattan sonra yavaş ilerleyen ataksi. (Nöroloji › Çocukluk Çağında Ataksi; s.3934)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

Machado-Joseph hastalığı; en sık görülen SCA tipi (s.3934)

Etiyoloji ve patogenez

ATXN3 geni, 14q24.3; CAG-poliglutamin tekrarı (s.3935)

Klinik bulgular ve seyir

Genellikle 4. dekattan sonra yavaş ilerleyen serebellar ataksi, spastisite, duysal ağırlıklı mikst polinöropati, ekstrapiramidal bulgular, nistagmus, yavaş sakkadlar, derin duyu kaybı, amiyotrofi, fasikülasyon, ekzoftalmus, eksternal oftalmopleji; erken başlangıçlı tipte distoni, spastisite, yüz ve dilde fasikülasyon, ekzoftalmik gözler; başlangıçtan 10 yıl sonra destekle yaşam, 20 yıl sonra ölüm (s.3934–3935)

Tanı

Beyin MR’da pontoserebellar atrofi ve genişlemiş 4. ventrikül (s.3934)

Diğer

Otozomal dominant ataksilerde 40’tan fazla SCA geni; patogenez CAG-poliglutamin tekrarı, iyon kanalı disfonksiyonu, sinyal iletim aktarıcı mutasyonu veya kodlamayan tekrarlar; çocuklukta başlayanlar: SCA2, 3, 5, 7, 8, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 18, 21, 22, 25, 27, 28, 29, 35, 42, 44, DRPLA; infant başlangıçlılar: SCA2, 7, 10, 13, 14, 21, 25, 28, 29, 44 (s.3934)