Eşanlamlılar: Kugelberg-Welander Hastalığı, SMA Tip 3
Kategori: Nöroloji · Tür: hastalık
Özet
SMA tip 3 (Kugelberg-Welander hastalığı), güçsüzlüğün 18. aydan sonra başladığı formdur; hasta yürüyebilir ancak koşamaz, yürüme güçlüğü gelişir. Bileşik kas aksiyon potansiyeli amplitüdü normal veya hafif azalmıştır. Hastalar yaşamlarının çoğunda bağımsız yürür, bazılarında yaşam beklentisi normaldir.
Bölümlerdeki özetler
- Güçsüzlük 18. aydan sonra başlar; yürüyebilir ancak koşamaz (OMIM 253400). (Nöroloji › Kalıtsal Ön Boynuz Motor Nöron Hastalıkları; s.3977)
- İlk belirtileri 18. aydan sonra başlayan yürüme güçlüğü olan SMA formu; hastalar yaşamlarının çoğunda bağımsız yürür, bazılarında yaşam beklentisi normaldir. (Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon › Elektrofızyolojık Değerlendırme Pediatrik Emg; s.5315)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
Klinik bulgular ve seyir
- Güçsüzlük ve diğer bulgular 18. aydan sonra ortaya çıkar (s.3977)
- Hastalar yürüyebilir ancak koşamaz (s.3977)
- İlk belirti yürüme zorluğu genellikle 18. aydan sonra başlar; hastalar yaşamlarının çoğunda bağımsız yürür, bazılarında yaşam beklentisi normaldir (s.5315)
- BKAP normal veya hafif azalmış, DSAP normal (s.5315)
Tanı
- Tanı doğrulaması genetik testle (DNA) (s.5315)
Semptomlar (3)