Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Davranış fenotipi — sendromun imzası

• Kendine zarar verme (%70-90):
  • Onikotillomani — tırnak çekme/koparma
  • Poliembolokoilamani — vücut boşluklarına (kulak, burun) yabancı cisim sokma ⟵ bu iki terim TUS’ta doğrudan sorulabilir
  • Kafa vurma, bilek/el ısırma, deri yolma
• “Kendini sarma” (self-hugging / spazmodik üst gövde sıkması) — heyecanlandığında kollarını göğsünde kavuşturup sıkma. Smith-Magenis için oldukça özgüldür
• Ani öfke patlamaları, agresyon, dikkat arayışı, erişkinlerle iyi ilişki kurma
• Sayfa çevirme/“lick and flip” davranışı

Kraniyofasiyal — yaşla belirginleşir

• Brakisefali, geniş ve kare yüz
• Orta yüz hipoplazisi, basık burun köprüsü
• Prognati (çıkık çene) — çocuklukta yokken ergenlikte belirginleşir
• Derin yerleşimli gözler, sinofris (birleşik kaşlar)
• Everte (dışa dönük) üst dudak — “çadır” görünümü
• Boğuk, derin ses

Nörogelişimsel

• Zihinsel yetersizlik — genelde orta düzey
• Konuşmada belirgin gecikme — alıcı dil ifade edici dilden iyi
• Periferik nöropati, azalmış derin tendon refleksleri
• Ağrı duyarlılığında azalma — yaralanmalar fark edilmeyebilir (klinik tuzak)