Eşanlamlılar: Miyotübüler Miyopati
Kategori: Nöroloji · Tür: hastalık
Özet
Sentronükleer (miyotübüler) miyopati, kas liflerinde çekirdeklerin merkezde yer aldığı konjenital bir miyopatidir; merkezi çekirdek, miyofibril yokluğuna bağlı açık alanla ilişkilidir. X’e bağlı resesif şiddetli (MTM1), otozomal resesif ve geç başlangıçlı otozomal dominant (DNM2) formları vardır. X’e bağlı formda prenatal polihidramniyos ve fetal hareket azalması (vakaların %50-60’ı) görülür; yenidoğanda Nöromüsküler Hipotoni ve doğumda etkili nefes alamama ile solunum yetmezliği ön plandadır. Şiddetli olguların üçte biri bebeklikte solunum komplikasyonlarından kaybedilir. Ayırıcı tanıda distal miyopati yer alır.
Bölümlerdeki özetler
- Kas liflerinde merkezi çekirdek; X’e bağlı resesif şiddetli (MTM1), otozomal resesif ve geç başlangıçlı otozomal dominant (DNM2) formları. Şiddetli olguların üçte biri bebeklikte solunum komplikasyonlarından ölür. (Nöroloji › Konjenital Miyopatiler; s.3997, s.3999)
- Nükleusların kas liflerinin merkezinde yer aldığı konjenital miyopati. (Genetik › Kas Hastalıkları: Klinik, Genetik Ve Tanısal Yaklaşım; s.4097)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- Ayırt edici özellik: miyofibril yokluğu nedeniyle açık alanla çevrili bir veya birden fazla merkezi çekirdek (nükleusların kas liflerinin merkezinde bulunması); yenidoğan başlangıçlı olabilir (s.3999, s.4097–4098).
- Nükleusların kas liflerinin merkezinde bulunmasıyla karakterizedir; yenidoğan başlangıçlı (s.4097, s.4098)
Etiyoloji ve patogenez
- Genler: MTM1, DNM2, RYR1, SPEG, BIN1 (s.3997).
Klinik bulgular ve seyir
- Üç ana form: prenatal/natal başlangıçlı ağır X’e bağlı resesif, infantil-çocukluk başlangıçlı otozomal resesif, hafif ve geç başlangıçlı otozomal dominant; AD tipte de novo mutasyonlu daha erken ve ağır formlar olabilir (s.3999).
- X’e bağlı miyotübüler miyopatide polihidramnios (yutma bozukluğu), %50-60’ında fetal hareket azlığı; birçok bebek doğumda etkin nefes alamaz (s.3999).
Ayırıcı tanı
- Distal miyopatiler (s.4097)
Tedavi