Semptomlar
Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.
Klinik Bulgular ve Fizik Muayene
Klinik bulgular ve seyir
- Platispondili, şiddetli metafizyal kondrodisplazi, gecikmiş epifiz ossifikasyonu, uzuv kısalması, pulmoner kanama, düzensiz iliak krest; solunum yetmezliğinden çoğu hasta doğumdan sonraki birkaç günde ölür (s.2586).
Fizik muayene
Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları
Görüntüleme
Tanı
Özet
Sedaghatian spondilometafizel displazi, GPX4 mutasyonlarına bağlı otozomal resesif ölümcül bir displazidir; çoğu hasta doğumdan sonraki birkaç gün içinde solunum yetmezliğinden kaybedilir, pulmoner hemoraji görülebilir. Platispondili, şiddetli metafizyal kondrodisplazi, epifiz ossifikasyon gecikmesi, uzun kemik kısalığı ve düzensiz iliak krest bulunur.
Bölümlerdeki özetler
- GPX4 mutasyonlarına bağlı otozomal resesif ölümcül displazi; çoğu hasta doğumdan sonraki birkaç gün içinde solunum yetmezliğinden ölür. (Metabolizma › Metal Metabolizması Bozuklukları; s.2586)