Eşanlamlılar: LGMD 2C-2F
Kategori: Nöroloji · Tür: hastalık
Özet
Sarkoglikanopatiler (LGMD 2C-2F), sarkoglikan kompleksi genlerinin (SGCG, SGCA, SGCB, SGCD) mutasyonlarına bağlı otozomal resesif hastalıklardır; DMD’ye benzer bir fenotiple 2-15 yaş arasında başlar. Kuadriseps güçsüzlüğü 4-7 yaşta başlar, kreatin kinaz çok yüksektir. Ambulasyon kaybı ergenlikte veya 1.-2. dekatta olur; tipe göre değişen dilate kardiyomiyopati görülür ve 2C’de solunum yetmezliği 3. dekatta gelişir.
Bölümlerdeki özetler
- Sarkoglikan kompleksi mutasyonları (SGCG, SGCA, SGCB, SGCD); DMD benzeri fenotip, 2-15 yaş başlangıç, otozomal resesif. (Nöroloji › Musküler Distrofiler; s.3989, s.3990)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Etiyoloji ve patogenez
- Sarkoglikan kompleksindeki distrofin ilişkili proteinlerin mutasyonu (LGMD 2C, 2E, 2F); çoğu alfa-sarkoglikan mutasyonuna bağlı (2D), beta-, gama-, delta-sarkoglikan eksikliklerine bağlı LGMD’ler de vardır (s.3989).
Klinik bulgular ve seyir
- 2C (SGCG): DMD’ye benzer, 4-7 yaş, CK çok yüksek, 3. dekatta solunum yetmezliği, kardiyak tutulum, ergenlikte ambulasyon kaybı (s.3990).
- 2D (SGCA): DMD’ye benzer, 2-15 yaş, ambulasyon kaybı sık, kuadriseps güçsüzlüğü, kardiyomiyopati nadir, CK çok yüksek (s.3990).
- 2E (SGCB): DMD-BMD arası, 1. dekat, 10-25 yaşta ambulasyon kaybı, kardiyomiyopati olabilir (s.3990).
- 2F (SGCD): 2-10 yaş, 1.-2. dekatta ambulasyon kaybı, dilate kardiyomiyopati, daha hafif fenotip bildirilmiş (s.3990).
Tanı
- Alfa-sarkoglikan (adhalin) eksikliği kas biyopsisinde immünohistokimyayla gösterilebilir; CK artmıştır (s.3989).
Semptomlar (1)
Bulgular (4)