Kategori: İmmünoloji · Tür: hastalık
Özet
STK4 eksikliği, DOCK8 eksikliğine benzer fenotipli bir kombine immün yetmezliktir; tekrarlayan enfeksiyonlar, otoimmünite ve Malignite görülür. DOCK8 eksikliğinden farkla IgE her zaman yüksek değildir, egzema ve atopi yoktur. Aralıklı Nötropeni, konjenital kalp hastalığı ve otoimmün sitopeni bulunabilir; bellek B hücreleri azdır, CD4 ve naif T hücreleri de düşüktür.
Bölümlerdeki özetler
- DOCK8 eksikliğine benzer fenotipli kombine immün yetmezlik; tekrarlayan enfeksiyon, otoimmünite ve malignite görülür, IgE her zaman yüksek değildir, egzema ve atopi yoktur. (İmmünoloji › Diğer Kombine İmmün Yetmezlikler Ve Hiperimmünglobulin E Sendromları; s.1447)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- DOCK8 eksikliğine benzer fenotip (s.1447)
Klinik bulgular ve seyir
- Tekrarlayan viral, bakteriyel, fungal enfeksiyonlar, otoimmünite, immündisregülasyon, Malignite; HPV, EBV, molluscum sık; IgE her zaman yüksek olmayabilir, egzema, atopi ve Eozinofili görülmez; konjenital kalp hastalığı; intermittan Nötropeni; Candida; lenfoproliferasyon-lenfoma; otoimmün sitopeniler (s.1447)
Tanı
- Bellek B hücreleri, CD4 T hücre ve naif T hücreleri düşük; IgG, IgA, IgM artmış; antikor yanıtı ve IgM’de düşüklük (Tablo 3) (s.1447)
Tedavi
- Temel enfeksiyonların önlenmesi; bazı hastalarda HKHN yapılmıştır (s.1447)
Semptomlar (0)
Bulgular (4)
Laboratuvar