Kategori: Endokrinoloji · Tür: hastalık

Özet

46,XY komplet gonadal disgenezi olgularının %10-15’inde SRY mutasyonu saptanır; X’e bağlı veya otozomal resesif kalıtılabilir. Adolesanda puberte gecikmesi ve primer amenore ile ortaya çıkar.

Bölümlerdeki özetler

• 46,XY CGB olgularının %10-15inde SRY mutasyonu saptanır; X’e bağlı veya otozomal resesif; komplet gonadal disgenezi. (Endokrinoloji › Cinsiyet Gelişim Bozuklukları; s.2203)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Epidemiyoloji

• 46,XY CGB olgularının %10-15’inde SRY mutasyonu saptanabilir (s.2203)

Etiyoloji ve patogenez

• SRY SOX9 aktivasyonunu başlatır, SOX9-FGF9 pozitif etkileşimini sağlar; X’e bağlı veya otozomal resesif kalıtılabilir (s.2203)

Klinik bulgular ve seyir

• XY komplet gonadal disgenezi; adolesanda gecikmiş puberte veya primer amenore ile tanı alanlar bildirilmiştir (s.2203)

Semptomlar (1)

• Primer Amenore — adolesanda · s.2203

Bulgular (1)

Fizik muayene

• Puberte Gecikmesi · s.2203

Benzer klinik tablolar

Ortak semptom ve bulgulara göre en çok benzeyen hastalıklar (nadir ortak bulgular daha ağır sayılır).