Semptomlar

Semptom Listesi

• Primer Amenore · s.2206

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

• Böbrek, adrenal ve akciğer disgenezisi; Müller kanal anomalileri ve primer amenore ile birliktelik gösterebilir (s.2206)
• 46,XX CGB, renal displazi, pulmoner hipoplazi; adrenal hipoplazi ile ilişkili (s.2215)

Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları

Görüntüleme

• Adrenal Disgenezi · s.2206
• Akciğer Disgenezisi · s.2206
• Akciğer Hipoplazisi · s.2215
• Böbrek Disgenezisi · s.2206
• Müllerian Kanal Anomalisi · s.2206
• Renal Displazi · s.2215

Tanı

Özet

SERKAL sendromu, WNT4 mutasyonuna bağlıdır; 46,XX olgularda erkek fenotipi (Cinsiyet Gelişim Bozukluğu) ile birlikte böbrek (renal displazi), adrenal ve akciğer (hipoplazi) disgenezisi görülür. Müllerian kanal anomalileri ve primer amenore eşlik eder.

Bölümlerdeki özetler

• 46,XX olgularda erkek fenotipi; böbrek, adrenal ve akciğer disgenezisi; Müller anomalileri ve primer amenore ile birliktelik. (Endokrinoloji › Cinsiyet Gelişim Bozuklukları; s.2206)