Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

• Boy kısalığı, proksimal kas güçsüzlüğü, kaslara yağ infiltrasyonu (s.2585).

Fizik muayene

• Boy Kısalığı · s.2585
• Proksimal Kas Güçsüzlüğü · s.2585

Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları

Görüntüleme

• Kas İçine Yağ İnfiltrasyonu · s.2585

Laboratuvar

• Triiyodotironin Düşüklüğü — serum selenyum da düşük · s.2585
• TSH Yüksekliği — total ve serbest tiroksin, revers T3 de yüksek · s.2585

Tanı

Tanısal Değerlendirme

• TSH, total T4, serbest T4 ve reverse T3 artmış; T3 ve serum selenyum azalmış (s.2585).

Özet

SECISBP2 sendromu, SECISBP2 gen mutasyonlarına bağlı anormal tiroid hormon metabolizması tablosudur. Boy kısalığı, proksimal kas güçsüzlüğü ve kas içine yağ infiltrasyonu görülür. Laboratuvarda TSH, total ve serbest tiroksin ile revers T3 yüksek, triiyodotironin ve serum selenyum düşüktür.

Bölümlerdeki özetler