Sürfaktan Protein B Eksikliği

Eşanlamlılar: SFTPB Mutasyonu, SP-B Eksikliği

Kategori: Göğüs Hastalıkları · Tür: hastalık

Özet

Sürfaktan protein B eksikliği, SFTPB genindeki biallelik fonksiyon kaybı mutasyonlarına bağlı otozomal resesif bir hastalıktır; en sık mutasyon 121ins2’dir (%70). Term yenidoğanda doğumda ya da kısa süre sonra başlayan, RDS’yi taklit eden şiddetli ve ilerleyici solunum sıkıntısı, takipne, siyanoz ve çekilmeler görülür; eksojen sürfaktana yanıt yoktur ve bebekler ilk aylarda kaybedilir ya da akciğer nakli gerekir. Tanı genetik analiz, proSP-C boyanması ve akciğer histopatolojisiyle konur: trakeal aspirat veya BAL’da eksik işlenmiş proSP-C vardır, akciğer dokusunda olgun SP-B yoktur, elektron mikroskopide multiveziküler inklüzyonlu lamellar cisimcikler görülür. Ayırıcı tanıda respiratuar distres sendromu yer alır.

Bölümlerdeki özetler

SFTPB genindeki biallelik fonksiyon kaybı mutasyonlarına bağlı otozomal resesif hastalıktır. Term bebeklerde RDS’yi taklit eden şiddetli solunum sıkıntısı yapar; ilk aylarda ölüm veya akciğer nakli gerektirir. Eksojen sürfaktana yanıt yoktur. (Göğüs Hastalıkları › Dıffüz Akcığer Hastalıkları (sürfaktan Proteın Metabolızma Bozuklukları); s.3054, s.3055, s.3056, s.3058)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

SFTPB’deki biallelik fonksiyon kaybı mutasyonlarının yol açtığı SP-B eksikliği, term bebeklerde klinik ve radyolojik olarak RDS’yi taklit eden şiddetli solunum sıkıntısı yapar (s.3054).
SP-B, yüzey gerilimini azaltan hidrofobik sürfaktan proteinlerinden biridir; ilk tanımlanan sürfaktan protein metabolizma bozukluğudur (s.3053, s.3054).

Epidemiyoloji

Sıklığı en az saptanan sürfaktan hastalığıdır; SP-B (121ins2) sıklığı Norveç’te %0.1, Güney Afrika’da %0, Kore’de %0, ABD’de %0.08’dir (s.3054).
ABD’de en sık SFTPB mutasyonunun taşıyıcı sıklığı yaklaşık 1/1000’dir (s.3054).

Etiyoloji ve patogenez

SFTPB geni 2. kromozomdadır; nonsense, missense, frameshift ve splice site tipinde 30’dan fazla (başka yerde 50’den fazla) patojenik mutasyon bilinir (s.3054).
En sık mutasyon frameshift c.397delCinsGAA (p.Pro133GlnfsTer95; 121ins2) olup mutasyonların yaklaşık %70’idir (s.3054).
Diğer mutasyonlar proSP-B üretimini engeller ya da olgun SP-B’ye dönüşemeyen proSP-B yapar; ayrıca proSP-C eksik/anormal işlendiği için olgun SP-C de yoktur (s.3054).
Otozomal resesif kalıtılır; heterozigot erişkin taşıyıcılar genellikle asemptomatiktir ancak özellikle sigara içenlerde ilerleyen yaşlarda akciğer hastalığı gelişebilir (s.3054).
Tek alel mutasyonlu bireylerde bir miktar SP-B üretimi olduğundan yenidoğanda ölümcül hastalık görülmez, erişkine kadar semptomsuz olabilirler (s.3054).