Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık

Özet

Sülfit oksidaz eksikliği sülfürlü amino asit metabolizmasının bozukluğudur. Yenidoğanda nöbetler, ağır Nöromüsküler Hipotoni ve lens dislokasyonu yapar; idrarda S-sülfosistein yüksektir. MR’de hipoksik iskemik ensefalopatiye benzer yaygın beyaz cevher tutulumu görülür.

Bölümlerdeki özetler

• Sülfürlü amino asit metabolizması bozukluğu; yenidoğanda nöbetler, ağır hipotoni ve lens dislokasyonu yapar, MR’de hipoksik iskemik ensefalopatiye benzer yaygın beyaz cevher tutulumu görülür. (Metabolizma › Kalıtsal Metabolizma Hastalıklarına Klinik Ve Laboratuvar Yaklaşım; s.2420, s.2429, s.2431, s.2436)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Klinik bulgular ve seyir

• Yenidoğan nöbet, ağır hipotoni, apne; lens dislokasyonu; MR’da hipoksik-iskemik benzeri yaygın beyaz cevher tutulumu (s.2420, 2429, 2431, 2436)

Semptomlar (1)

• Konvülziyon — yenidoğan · s.2420

Bulgular (4)

Fizik muayene

• Hipotoni — ağır · s.2420
• Lens Dislokasyonu · s.2429

Laboratuvar

• S-Sülfosistein Yüksekliği — idrar · s.2431

Görüntüleme

• Beyaz Cevher Tutulumu — MR; yaygın · s.2436

Benzer klinik tablolar