Eşanlamlılar: OXCT1 Eksikliği, SCOT Eksikliği
Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
OXCT1 mutasyonuna bağlı otozomal resesif bir ketoliz bozukluğudur. Erken çocuklukta, yaklaşık yarısında yenidoğan döneminde, şiddetli ketoasidoz ataklarıyla başlar; atak sırasında kusma, asidoza bağlı takipne, osmotik diürezle dehidratasyon ve letarjiden komaya varan bilinç değişikliği görülür. Ataklar arasında hasta asemptomatiktir, ancak asemptomatik dönemde bile kan veya idrarda persistan ketozis bulunması patognomoniktir. Kalıcı nörolojik sekel olarak mental retardasyon, ataksi ve distoni gelişebilir.
Bölümlerdeki özetler
- OXCT1 mutasyonuna bağlı OR ketoliz bozukluğu; erken çocuklukta şiddetli ketoasidoz ataklarıyla (yaklaşık yarısında yenidoğanda) başlar, ataklar arası asemptomatik. Asemptomatik dönemde bile persistan ketozis patognomonik. (Metabolizma › Ketogenez Ve Ketoliz Bozuklukları; s.2665)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- SCOT eksikliği: OXCT1 mutasyonları (OMIM 245050), nadir OR keton metabolizması bozukluğu (ketoliz defekti) (s.2663,2665)
Klinik bulgular ve seyir
- Erken çocuklukta şiddetli ketoasidoz atakları; yaklaşık yarısı yenidoğanda ilk atağı geçirir; açlık/zayıf beslenme ve kusmalı enfeksiyonlarla tetiklenir (s.2665)
- Atakta taşipne, kusma, osmotik diürezle dehidratasyon, ağır asidozda letarji/koma; ataklar arası asemptomatik (s.2665)
- Bazı ataklar ölümle sonuçlanır; bazı hastalarda kalıcı mental retardasyon, ataksi, distoni (s.2665)
Tanı
- İdrar organik asitte yüksek 3HB ve AcAc dışında karakteristik asit yok (s.2665)
- İyi beslenmiş, aç olmayan asemptomatik dönemde bile kan/idrarda ısrarlı ketoz SCOT eksikliği için patognomoniktir (ama tümünde görülmeyebilir) (s.2665)
Tedavi
- Akut: hipogliseminin düzeltilmesi, dengeli elektrolitli yüksek glukozlu (5-8 mg/kg/dk) sürekli IV sıvı, ağır asidozda (pH <7.10) bikarbonat/alkali (s.2664–2665)
- İdame: açlık ve ketojenik diyetten kaçınma, düzenli beslenme, yatmadan önce atıştırmalık veya çiğ mısır nişastası (s.2664–2665)