Anne SS-A/Ro, SS-B/La veya anti-U1 RNP IgG otoantikorlarının transplasental geçişiyle pasif edinilen otoimmünite sonucu yenidoğanda gelişen nadir bir sendromdur; fetüsün kendi otoimmün hastalığı değildir. Kardiyak olmayan belirtiler geçicidir: anüler döküntü (yüzde periorbital, gövde, kafa derisi; ilk 6-8 haftada, UV veya fototerapi sonrası, 3-4 ay sürer) veya maküler döküntü (doğumda olabilir), geçici karaciğer fonksiyon bozukluğu ve kolestaz (altı aya dek), yaklaşık %25 oranında hepatit ve sitopeni; anne antikorları temizlendikçe inflamatuar belirtiler 6 ayda düzelir. En korkulan komplikasyon, 16-28. haftalarda başlayan geri dönüşümsüz konjenital tam AV bloktur (PR uzamasından üçüncü dereceye; fetal bradikardi, sinüs bradikardisi, QT uzaması); ayrıca endokardiyal fibroelastoz (AV bloklularda ölüm riski), hidrops fetalis, ilerleyici dilate kardiyomiyopati, mitral ve triküspit valvülit ve perikardit görülebilir. Antenatal fetal ekokardiyografi taraması 16. haftadan itibaren yapılır ve steroid tedavisi uygulanır.
FCAS4 olarak da bilinir; NLRC4 mutasyonuna bağlı, neonatal başlangıçlı, soğuk ilişkili bir otoinflamatuar sendromdur. Soğuk ürtiker, ateş ve eklem ağrısı ile seyreder.
PAAND, 2016’da tanımlanan, MEFV geni 2. ekzonundaki S242R mutasyonuyla oluşan otozomal dominant bir otoinflamatuar hastalıktır. Çocuklukta başlayan, birkaç hafta sürebilen tekrarlayan ateş, eklem ağrısı ve miyalji görülür; şiddetli akneden piyoderma gangrenozuma uzanan nötrofilik dermatoz ve miyozit eşlik eder. Akut faz reaktanları yüksektir; cilt biyopsisinde vasküler, perivasküler ve interstisyel nötrofil infiltrasyonu bulunur, IL-1 beta (ayrıca IL-6 ve TNF-alfa) yüksekliği saptanır.
16 yaş öncesi başlayan, en az 6 hafta süren, başlangıçta dört veya daha az eklemi tutan kronik artrittir; gelişmiş ülkelerde en sık JİA tipidir, üçte ikisi kızdır ve başlangıç yaşı 1-4’tür. Hastalığın persistan ve uzamış (6 aydan sonra >4 eklem) formları vardır. Asimetrik eklem şişliği, ısı artışı ve kızarıklık en sık dizde, sonra ayak bileğinde (kalça nadir), bazen monoartrit olarak görülür; ağrı dinlenme sonrası artar, sabah tutukluğu ve sabah sertliği geçtikten sonra koşunca belirginleşen topallama olur, diz tutulumunda etkilenen taraf uzayarak bacak boyu farkı ve inflame eklem çevresinde kas atrofisi gelişebilir. ANA %60-80 pozitiftir (kız ve üveitlilerde, düşük-orta titre), romatoid faktör hemen her zaman negatiftir; inflamasyona bağlı anemi, eklem sıvısında 5-20.000 hücre/mm3 (çoğu PMNL) ve MRG-ultrasonda sinovit bulunur. PRINTO 2019 kriterleri: ≥6 hafta artrit, başlangıç ≤6 yaş, 3 ay arayla iki kez ANA ≥1/160; sistemik JİA, RF pozitif artrit ve entezit/spondilit ilişkili JİA dışlanır. Esas morbidite göz tutulumudur. Tedavi NSAİİ, intraartiküler steroid, metotreksat ve gerekirse TNF inhibitörüdür. Ayırıcı tanıda reaktif ve poststreptokokal reaktif artrit, akut romatizmal ateş, Lyme artriti, osteomiyelit, lösemi, nöroblastom, hemofili, pigmente villonodüler sinovit ve ailevi Akdeniz ateşi bulunur.
FAM105B mutasyonuyla gelişen otozomal resesif bir hastalıktır; ubikitinasyon defekti ve NF-kB aktivasyonu söz konusudur. Ateş ve ishal yanında artrit, lipodistrofi, pannikülit ve büyüme geriliği görülür.