Eşanlamlılar: RCDP1

Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık

Özet

Rizomelik kondrodisplazi punktata tip 1 (RCDP1), PEX7 mutasyonuna bağlı otozomal resesif bir hastalıktır; plazmalojen sentezi ve fitanik asit alfa oksidasyonu bozulmuştur, VLCFA normaldir. Klinik tabloda ağır zihinsel gerilik, dismorfik yüz, proksimal uzun kemiklerde rizomelik kısalık, Konjenital Katarakt (yaklaşık %72), iktiyoz (%27) ve eklem kontraktürleri bulunur. Grafide uzun kemik ve omurlarda noktalı kalsifikasyon (kondrodisplazi punktata) ve yan grafide vertebral koronal yarık görülür; bazı olgularda subkortikal beyaz cevher sinyal anormalliği saptanır. Eritrositte plazmalojen düşüklüğü ve fitanik asit yüksekliği (pristanik asit normal) vardır. Tanı fibroblastta plazmalojen sentezi ve fitanik asit oksidasyon bozukluğunun gösterilmesi ve PEX7 genetik testiyle konur.

Bölümlerdeki özetler

• PEX7 mutasyonuna bağlı OR; plazmalojen sentezi ve fitanik asit alfa oksidasyonu bozuk, VLCFA normal. Ağır zeka geriliği, proksimal uzun kemik kısalığı. (Metabolizma › Peroksizomal Hastalıklar; s.2629)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

• RCDP1: PEX7 mutasyonu; PEX7 sitozolik proteinlerin peroksizoma hedeflenmesinde peroksizomal tip 2 hedefleme sinyal reseptörünü kodlar; peroksizomlar mevcuttur ama eterfosfolipid sentezi ve fitanik asit alfa oksidasyonu bozuktur (s.2627,2629)
• ZWS’ten farklı olarak daha az peroksizomal enzim etkilenir: DHAP-AT ve alkil-DHAP sentaz eksikliği, fitanoil-CoA hidroksilaz eksikliği, peroksizomal tiyolaz alımı bozukluğu (s.2629)

Klinik bulgular ve seyir

• Erken çocuklukta ağır zeka geriliği, dismorfik yüz, proksimal uzun kemikleri etkileyen ciddi boy kısalığı (s.2629)
• Konjenital Katarakt %72, iktiyoz %27; eklem kontraktürleri yaygın (s.2629)
• Yenidoğanda pakigiri-polimikrogiri, spinal stenoza bağlı beyin sapı/omurilik sıkışması ve tethering; subkortikal beyaz cevherde anormal sinyal (s.2629)

Tanı

• Radyolojik kondrodisplazi punktata (uzun kemik ve omurlarda noktalı kalsifikasyon), humerus/femur kemikleşme anormalliği, vertebral cisimlerde koronal yarıklar (s.2629)
• Plazma VLCFA normal, eritrosit plazmalojeni azalmış, fitanik asit artmış, pristanik asit normal; fibroblastta plazmalojen sentezi ve fitanik asit oksidasyonu bozukluğu; genetik test mevcut (s.2629)
• Tablo 1: rizomelik kondrodisplazi punktatada VLCFA normal, fitanik asit ↑, pristanik asit normal, plazmalojen ↓↓ (s.2628).

Komplikasyonlar ve prognoz