Eşanlamlılar: SMARD

Kategori: Nöroloji · Tür: hastalık

Özet

İnfantil başlangıçlı, otozomal resesif veya X’e bağlı geçen bir hastalıktır (IGHMBP2, LAS1L). Solunum yetmezliği ve alt ekstremitede daha belirgin distal kas güçsüzlüğü görülür.

Bölümlerdeki özetler

• İnfantil başlangıç; IGHMBP2, LAS1L; otozomal resesif veya X-bağlı. (Nöroloji › Kalıtsal Ön Boynuz Motor Nöron Hastalıkları; s.3980, s.3982)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

• SMA-Respiratuvar Distres (SMARD1), IGHMBP2 geni (s.4081)

Etiyoloji ve patogenez

• Genler: IGHMBP2, LAS1L; otozomal resesif, X’e bağlı da geçebilir (s.3982)

Klinik bulgular ve seyir

• İnfantil başlangıçlı SMARD; solunum yetmezliği ile seyreder; alt ekstremitede distal>proksimal, bacaklar kollardan daha çok etkilenir (s.3982)

Semptomlar (2)

• Distal Kas Güçsüzlüğü — alt ekstremite daha fazla · s.3982
• Solunum Yetmezliği · s.3982

Bulgular (0)

Benzer klinik tablolar

Ortak semptom ve bulgulara göre en çok benzeyen hastalıklar (nadir ortak bulgular daha ağır sayılır).