Semptomlar

Semptom Listesi

• Konvülziyon · s.2669

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

• Erken başlangıçlı: doğumdan kısa süre sonra ilerleyici miyopati, işitme kaybı, renal tubulopati ve nöbetler (s.2669)
• RRM2B bialelik varyantları KSS benzeri çoklu mtDNA delesyonları da yapabilir (s.2669)

Fizik muayene

• İlerleyici Miyopati · s.2669
• İşitme Kaybı · s.2669

Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları

Laboratuvar

• Renal Tübüler Disfonksiyon · s.2669

Tanı

Özet

RRM2B ilişkili mitokondriyal DNA deplesyon sendromu, doğumdan kısa süre sonra başlayan erken başlangıçlı bir MDDS formudur. Konvülziyon, ilerleyici miyopati, işitme kaybı ve renal tübüler disfonksiyon görülür.

Bölümlerdeki özetler

• Erken başlangıçlı MDDS, doğumdan kısa süre sonra başlar. (Metabolizma › Mıtokondrıyal Hastalıkları Ve Elektron Transport Zıncırı Bozuklukları; s.2669)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.