Eşanlamlılar: RORC Eksikliği

Kategori: İmmünoloji · Tür: hastalık

Özet

RORgt (RORC) eksikliği otozomal resesif kalıtılır; IFN-gama üretim kusuru ve IL-17A/F yokluğu ile seyreder. Klinik olarak mendelyan duyarlılık mikobakteriyel hastalıklara (MSMD) ve sendromik Kronik Mukokütanöz Kandidiyazis (KMK) tablosu gelişir; komplet IL-17A/F yokluğuna bağlı mukokütanöz kandidiyazis görülür.

Bölümlerdeki özetler

• Otozomal resesif; IFN-gama üretim kusuru ve IL-17A/F yokluğu; MSMD ve sendromik KMK. (İmmünoloji › İntrinsik Ve Doğal İmmün Sistem Eksiklikleri Ve Yeni Eklenen Genetik Bozukluklar; s.1486)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Etiyoloji ve patogenez

• OR; RORC mutasyonu; hem MSMD hem sendromik KMK grubunda (s.1487)

Tanı

• IFN-γ üretim kusuru ve IL-17A/F’nin komplet yokluğu (s.1487)

Semptomlar (0)

Bulgular (2)

Fizik muayene

• Mukokütanöz Kandidiyazis · s.1486

Laboratuvar

• IL-17A F Yokluğu — komplet · s.1486

Kaynak

• Kısım 12 İmmünoloji › Bölüm 7: İntrinsik Ve Doğal İmmün Sistem Eksiklikleri Ve Yeni Eklenen Genetik Bozukluklar (s.1481–1490)