Özellik	Değer
tags	sendrom, bağ-dokusu
ad-tr	Psödoksantoma elastikum (PXE)
ad-en	Pseudoxanthoma elasticum
gen	ABCC6
kalitim	Otozomal resesif
tus-onceligi	yüksek
guncelleme	2026-10-26
kaynaklar	Nelson - Bölüm 30 Deri

Psödoksantoma Elastikum (PXE)

Elastik dokunun hastalığıdır; mineralleşmiş dokunun DERİDE, RETİNADA BRUCH MEMBRANINDA ve DAMAR DUVARLARINDA birikmesi temel anormalliktir (Nelson - Bölüm 30 Deri, Bölüm 678).

Genetik

Hastaların BÜYÜK ÇOĞUNLUĞUNDA ABCC6 geninde mutasyonlar vardır (Nelson - Bölüm 30 Deri).
[!warning] Bebeklik döneminin JENERALİZE ARTERİYEL KALSİFİKASYONUNDA PXE’nin KUTANÖZ BELİRTİLERİ görülebilir — bu iki durum aynı mineralleşme ekseninde yer alır.

Klinik Bulgular

Deri

Özellik	Tanım
Başlangıç	Deri bulguları genellikle ÇOCUKLUK DÖNEMİNDE ortaya çıkar; ancak ERKEN DÖNEMDE lezyonlardaki değişiklikler HAFİFTİR ve TANINMAYABİLİR
Karakteristik lezyon	> [!tip] PÜTÜRLÜ, “YOLUNMUŞ TAVUK DERİSİ”NE (plucked chicken skin) benzer kutanöz lezyonlar: 1-2 mm, ASEMPTOMATİK, DOĞRUSAL veya AĞSI biçimde veya BİRBİRİ İLE BİRLEŞEN PLAK düzeninde SARI PAPÜLLER
Yerleşim	FLEKSÖR YÜZEYLER (Şekil 678.9): aksiller ve inguinal kıvrımlar, göbek, uyluklar, antekubital ve popliteal fossalar
İlerleme	Lezyonlar daha BELİRGİN hale geldikçe, deri KADİFEMSİ bir hal alır ve GEVŞEK KATLANTILARDA DERİ SARKAR
Yüz	Yüz genellikle TUTULMAZ
Mukoza	Dudaklar, bukkal kavite, rektum ve vajina gibi MUKÖZ MEMBRANLAR TUTULABİLİR

Şekil 678.9 — psödoksantoma elastikumda birbiri ile birleşen pütürlü plaklar.

Sistemik tutulum

Kan damarlarının İNTİMA ve MEDİA tabakalarının BAĞ DOKUSU etkilenir (Nelson - Bölüm 30 Deri):

Sistem	Bulgu
Göz	> [!tip] BRUCH MEMBRANI ile ilgili ANJİYOİD ÇİZGİLER (angioid streaks) → GÖRME PROBLEMLERİ; Bruch membranı ile ilgili RETİNA KANAMASI
Periferik damar	İNTERMİTAN KLADİKASYO — anjina ile birlikte ERKEN ÇOCUKLUKTA ortaya çıkabilir
Serebral / koroner	DAMARLARDA OKLÜZYON
Hipertansiyon	GASTROİNTESTİNAL SİSTEM, UTERUS veya MUKOZAL YÜZEYLERDEN DAMAR YARALANMASI ile KANAMA gelişebilir
Gebelik	PXE’li kadınların İLK TRİMESTERDE DÜŞÜK YAPMA RİSKİ vardır
Zamanlama	Arteriyel tutulum genellikle YETİŞKİN DÖNEMDE ortaya çıkar; ancak KLADİKASYO veya ANJİNA ERKEN ÇOCUKLUKTA görülür

Patoloji

Histopatolojik incelemede (Nelson - Bölüm 30 Deri):

DERMİSİN ORTA ve ALT ÜÇTE BİRİNDE PARÇALANMIŞ, ŞİŞMİŞ ve KÜMELENMİŞ ELASTİK LİFLER görülür.
Lifler KALSİYUM POZİTİF olarak boyanır.
Değişikliğe uğramış elastik liflerin yakınındaki KOLLAJEN miktarı AZALMIŞTIR ve KÜÇÜK LİFLERE AYRILMIŞTIR.
PXE’de ARTERLERİN İNTERNAL ELASTİK LAMİNASINDAKİ elastik liflerin ANORMAL KALSİFİKASYONU, DAMAR LÜMENİNİN DARALMASINA yol açar.

💡 TUS ipucu“Boyun yanı ve aksilla gibi FLEKSÖR bölgelerde SARI, pütürlü, YOLUNMUŞ TAVUK DERİSİ görünümü + göz dibinde ANJİYOİD ÇİZGİLER” → psödoksantoma elastikum (ABCC6, OR).ÜÇLÜ: DERİ (sarı papül) + GÖZ (anjioid streak, Bruch membranı) + DAMAR (kalsifikasyon, GİS kanaması, kladikasyo).Anjioid çizgi tek başına PXE’ye özgü değildir — orak hücre anemisi ve Paget hastalığında da görülür. PXE, “yaşlanmış/sarkık deri” yapan diğer bağ dokusu hastalıklarından (kutis laksa, Ehlers-Danlos) SARI RENKLİ PAPÜL ve KALSİFİKASYON ile ayrılır.