Eşanlamlılar: Porphyria Cutanea Tarda
Kategori: Genetik · Tür: hastalık
Özet
En sık görülen porfirin metabolizma defektidir; üroporfirinojen dekarboksilaz (UROD) eksikliğine ve gen mutasyonlarına bağlıdır. Fotosensitivite ile kabarcıklar (büller), frajil cilt, Milia, onikoliz, hiperpigmentasyon ve melazma benzeri fasiyal hiperpigmentasyon görülür; hepatik hemosideroz eşlik edebilir.
Bölümlerdeki özetler
- En sık görülen porfirin metabolizma defekti; UROD gen mutasyonlarına bağlı. (Genetik › Genodermatozlar; s.4151)
- Üroporfirinojen dekarboksilaz eksikliğine bağlı büllöz lezyonlar, milia ve melazma benzeri fasiyal hiperpigmentasyonla giden hastalık. (Dermatoloji › Çocukluk Çağının Hiperpigmentasyon Hastalıkları; s.4574)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- Porfirin metabolizma defektlerinin en sık tipidir (s.4151)
Etiyoloji ve patogenez
- UROD genindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkar (s.4151)
- Üroporfirinojen dekarboksilaz enzim eksikliği (s.4574)
Klinik bulgular ve seyir
- Fotosensitiviteye bağlı kabarcıklar, hiperpigmentasyon, frajil cilt, tırnaklarda onikoliz ve hepatik hemosiderozis (s.4151)
- Büllöz lezyonlar, Milia ve melazma benzeri fasiyal hiperpigmentasyon (s.4574)
Semptomlar (0)
Bulgular (9)
Fizik muayene