Eşanlamlılar: Erişkin Pompe Hastalığı, Klasik Olmayan Pompe Hastalığı
Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
Klasik olmayan veya erişkin Pompe hastalığı olarak da bilinir; rezidüel GAA aktivitesi daha yüksektir (%30’u aşmaz), kardiyomiyopati yoktur ve 1-60 yaş arasında tanı alır. Önce ekstremite kasları, sonra kalp, en son diyafram tutulur. Ergen ve erişkinde fiziksel aktivite sırasında sakarlık tanı ipucudur; ilerleyici kas güçsüzlüğü hareket kısıtlılığına, diyafram tutulumu solunum yetmezliğine yol açar, aritmi görülebilir. CK normal olabilir; kas biyopsisinde PAS pozitif vakuoler miyopati ve Dixon MR’da kasta glikojen birikimi saptanır. Tanı GAA enzim düşüklüğü ve GAA patojen mutasyonuyla konur. Enzim replasman tedavisi etkindir ancak kür sağlamaz; ayırıcı tanıda diğer kas hastalıkları vardır.
Bölümlerdeki özetler
- Rezidüel GAA aktivitesi daha yüksek (%30’u aşmaz) olan, kardiyomiyopatisiz, 1-60 yaş arası tanı alan form. Önce ekstremite kası, sonra kalp, en son diyafram tutulur. ERT etkin ancak kür sağlamaz. (Metabolizma › Pompe Hastalığı Ve Tanımlama; s.2625, s.2626)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- Geç başlangıçlı (klasik olmayan) form: rezidüel enzim daha fazla, kardiyomiyopati yok, genellikle 1 yaşından sonra bulgu verir; infantil, çocukluk ve erişkin yaşta başlayabilir; hipertrofik kardiyomiyopatisiz 1 yaş altı olgular da bu gruba girer (s.2625)
Epidemiyoloji
- Avrupa ve Amerika’da c.-32-13T>G varyantı sıktır (s.2625)
Etiyoloji ve patogenez
- Önce ekstremite kasları, sonra kalp kası, en son diyafram tutulur (s.2625)
Klinik bulgular ve seyir
- Mobiliteyi etkileyen ilerleyici kas güçsüzlüğü ve diyafram tutulumuna bağlı solunum yetersizliği ana bulgudur (s.2625)
- Hipertrofik kardiyomiyopati beklenmez, ancak arteriyel problemler ve ritim bozuklukları olabilir (s.2625)
- Ergen/erişkinde fiziksel aktivitede sakarlık ipucudur; klinik çok değişkendir, 1-60 yaş arasında tanı alabilir (s.2625)
Tanı
- Geç başlangıçlı formlarda enzim aktivitesi daha yüksektir ancak %30’un üzerine çıkmaz (s.2625–2626)