Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

• Bulgular erken çocuklukta başlar; erozyon ve eklem yıkımına yol açan tekrarlayan steril piyojenik artrit ataklarıyla görülür; spontan veya aşı gibi minör travma sonrası başlayabilir; ateş baskın değildir; şiddetli kistik abse tarzı deri bulguları (akne) genellikle ergenlikte başlar; ülserli piyoderma gangrenozum yaygındır; bazı hastalarda paterji reaksiyonu görülür (s.1498, s.3534).

Fizik muayene

• Akne · s.3534
• Artrit — piyojenik · s.3534
• Kistik Akne — ergenlikte · s.1498
• Paterji · s.1498
• Piyoderma Gangrenozum — ülserli · s.1498, s.3534
• Piyojenik Artrit — steril, tekrarlayan; eklem yıkımı · s.1498

Tanı

Özet

PSTPIP1’in otozomal dominant mutasyonuna bağlı, pirin inflamazom aktivasyonuyla giden otoinflamatuar bir hastalıktır. Erken çocuklukta steril, tekrarlayan piyojenik artrit (eklem yıkımına yol açabilir), ergenlikte kistik akne ve ülserli piyoderma gangrenozum gelişir; paterji görülür. Eklem bulguları IL-1 blokajına, deri bulguları TNF blokajına yanıtlıdır.

Bölümlerdeki özetler

• PSTPIP1 OD mutasyonu; erken çocuklukta steril piyojenik artrit, ergenlikte kistik akne ve piyoderma gangrenozum. Eklem bulguları IL-1, deri TNF blokajına yanıtlı. (İmmünoloji › Otoenflamatuvar Hastalıklarda İmmün Sistem Kusurları; s.1498)
• PSTPIP1 mutasyonlu otozomal dominant, pirin inflamazom aktivasyonuyla giden otoinflamatuar hastalıktır. (Romatoloji › Doğal İmmünite Ve Otoinflamasyon Patogenezi; s.3534)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.