Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
GALE aktivitesinin yalnızca eritrosit ve lökositlerde yetersiz, diğer dokularda normal olduğu formdur. Asemptomatiktir ve anormal tarama sonucuyla tanınır; eritrosit galaktoz-1-fosfat ve idrar galaktitol yüksekliği saptanır. Diyet kısıtlaması gerekmez.
Bölümlerdeki özetler
- GALE aktivitesi yalnız eritrosit ve lökositlerde yetersiz, diğer dokularda normal; asemptomatik, anormal tarama sonucuyla tanınır; diyet kısıtlaması gerekmez. (Metabolizma › Galaktoz Metabolizması Bozuklukları Ve Tanımlama; s.2524, s.2527)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- Enzim aktivitesi eritrosit ve lökositlerde yetersiz, diğer dokularda normal/normale yakın (s.2527).
Klinik bulgular ve seyir
- Büyük miktarda laktozda bile çoğunlukla semptom yoktur; yenidoğan taraması ve biyokimyayla tanınır (s.2527).
- Tablo: asemptomatik, anormal tarama; Gal-1-P ↑, idrar galaktitol ↑ (s.2524).
Tedavi
- Diyet kısıtlaması gerekmez (s.2527).
Semptomlar (0)
Bulgular (2)
Laboratuvar
Benzer klinik tablolar