Kategori: Nöroloji · Tür: hastalık

Özet

SCN9A ile ilişkili olup erken çocuklukta otonomik instabilite ve şiddetli ağrı atakları ile kendini gösterir. Perineal, periorbital ve mandibular bölgede atak halinde derin yanıcı ağrı görülür; kızarıklık ve senkop otonomik bulgulardır.

Bölümlerdeki özetler

• SCN9A ilişkili; erken çocuklukta otonomik instabilite ve şiddetli yanıcı ağrı atakları. (Genetik › Epilepsiler Ve Kanalopati Genetiği -epıdemıyolojı-patogenezetıyolojı12; s.4092)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Etiyoloji ve patogenez

• SCN9A mutasyonları ile ilişkili (s.4092)

Klinik bulgular ve seyir

• Erken çocuklukta otonomik instabilite (özellikle cilt kızarması ve senkop) ve perineal, periorbital veya mandibular dağılımda şiddetli derin yanıcı ağrı atakları (s.4092)

Semptomlar (1)

• Derin Yanıcı Ağrı — perineal, periorbital, mandibular; atak halinde · s.4092

Bulgular (2)

Fizik muayene

• Kızarıklık — otonomik · s.4092

Diğer

• Senkop · s.4092

Benzer klinik tablolar

Ortak semptom ve bulgulara göre en çok benzeyen hastalıklar (nadir ortak bulgular daha ağır sayılır).