Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Kraniyofasiyal — karakteristik

• Kaba yüz görünümü — belirgin dolgun yanaklar
• Belirgin, çıkık alın; yüksek alın çizgisi
• Temporal bölgede seyrek saç / alopesi — özellikle şakaklarda. Kaş ve kirpiklerde de seyrelme
• Uzun filtrum + ince üst dudak, aşağı dönük ağız köşeleri; bazı tanımlarda “cupid yayı” (cupid’s bow) şeklinde üst dudak
• Anormal kulak lobülleri, düşük yerleşimli kulaklar
• Hipertelorizm, epikantal katlantı
• Makroglossi, mikrognati (yenidoğanda)

Cilt

• Pigmenter anomaliler — hiper- ve hipopigmente alanlar, sıklıkla Blaschko çizgilerini izleyen desenler. Mozaisizmin cilde yansımasıdır

Nörolojik

• Ağır zihinsel yetersizlik — çoğu hastada konuşma gelişmez
• Belirgin neonatal hipotoni → yaşla kontraktür ve Spastisite
• Nöbet — sık ve sıklıkla dirençli
• Gelişim basamaklarında ileri düzeyde gecikme

Sistemik

• Diyafram fıtığı — mortaliteyi belirleyen başlıca anomali