Semptomlar

Semptom Listesi

• Konvülziyon · s.2151

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

• Megalensefali, mikrogyri, kutanöz vasküler malformasyonlar, sindaktili, nöbetler, gelişimsel gecikme (s.2151)

Fizik muayene

• Gelişimsel Gecikme · s.2151
• Kutanöz Vasküler Malformasyon · s.2151
• Sindaktili · s.2151

Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları

Görüntüleme

• Megalensefali · s.2151
• Mikrogiri · s.2151

Tanı

Özet

PIK3R2, AKT3, CCND2, PIK3CA gibi genlerdeki mutasyonlara bağlı aşırı büyüme sendromlarıdır. Megalensefali, mikrogiri, kutanöz vasküler malformasyon, sindaktili, gelişimsel gecikme ve konvülziyon görülebilir. Tümör taraması önerilir.

Bölümlerdeki özetler

• PIK3R2, AKT3, CCND2, PIK3CA vb. genlerdeki mutasyonlara bağlı; tümör taraması önerilir. (Endokrinoloji › Uzun Boylu Çocuk; s.2151)

Ayrıntılı bilgi