Eşanlamlılar: IL-12 IL-23 p40 Eksikliği
Kategori: İmmünoloji · Tür: hastalık
Özet
IL-12/IL-23 p40 eksikliği otozomal resesif geçer. Hayatın erken aylarında BCG komplikasyonları ile kendini gösterir; IL-23 eksikliğine bağlı mukokütanöz kandidiyazis eşlik eder. IFN-gama tedavisine yanıt verir.
Bölümlerdeki özetler
- Otozomal resesif; erken aylarda BCG komplikasyonları, IL-23 eksikliğiyle KMK; IFN-gama tedavisi yanıtlı. (İmmünoloji › İntrinsik Ve Doğal İmmün Sistem Eksiklikleri Ve Yeni Eklenen Genetik Bozukluklar; s.1486)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Etiyoloji ve patogenez
- OR; IL-12 p40 ve p35 dimeri, p40 IL-12 ve IL-23 için ortak (IL-12RB1 ile), p35 IL-12RB2 ile etkileşir (s.1486)
Klinik bulgular ve seyir
- Hayatın erken aylarında BCG komplikasyonları; IL-23 eksikliğine bağlı KMK eşlik eder (s.1486)
Tedavi
- Mikobakteriyel enfeksiyonlara karşı IFN-γ tedavisi umut verici (s.1486)
Semptomlar (0)
Bulgular (2)
Fizik muayene
Diğer