Eşanlamlılar: PNP Eksikliği
Kategori: İmmünoloji · Tür: hastalık
Özet
Otozomal çekinik geçen, ilerleyici ciddi T hücre yetmezliği ile B hücre kompartmanının normal olduğu T-B+NK- bir immün yetersizliktir. Fırsatçı enfeksiyonlar, otoimmün hastalık ve nörolojik bulgular (ataksi, spastisite, gelişimsel gecikme) görülür. Hipoürisemi tipiktir, ancak yokluğu hastalığı dışlatmaz.
Bölümlerdeki özetler
- Otozomal çekinik, ilerleyici ciddi T hücre yetmezliği ile B hücre kompartmanı normal olan T-B+NK- immün yetersizlik; nörolojik bulgular eşlik eder. (İmmünoloji › Ağır Kombine İmmün Yetersizlikler; s.1440)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Etiyoloji ve patogenez
- Toksik nükleotid birikimi, OR; T-B+NK-, lokus 14q11.2 (s.1440)
Klinik bulgular ve seyir
- Hipoüriseminin yokluğu hastalığı dışlatmaz; progresif immün yetersizlik, ciddi T hücre yetmezliğine rağmen B hücre normal; ataksi, gelişimsel gerilik, spastisite; fırsatçı enfeksiyon, otoimmün hastalıklar (s.1440)
Semptomlar (1)
Bulgular (5)
Fizik muayene
Laboratuvar