Eşanlamlılar: ODNFLE
Kategori: Nöroloji · Tür: hastalık
Özet
CHRNB2, CHRNA2, CHRNA4, DEPDC5, KCNT1 ve CRH gen mutasyonlarıyla ilişkili, kısmi penetranslı bir epilepsidir. Nöbetler uyku-uyanıklık geçişinde ortaya çıkan nokturnal fokal nöbetlerdir. KCNT1 varyantları daha ağır fenotip, erken başlangıç, bilişsel ve davranış bozukluğuyla ilişkilidir. Karbamazepin etkilidir.
Bölümlerdeki özetler
- CHRNB2, CHRNA2, CHRNA4, DEPDC5, KCNT1 ve CRH mutasyonlu; uyku-uyanıklık geçişinde nöbetler; karbamazepin etkili. KCNT1 daha ağır fenotip, erken başlangıç ve bilişsel bozulmayla ilişkili. (Genetik › Epilepsiler Ve Kanalopati Genetiği -epıdemıyolojı-patogenezetıyolojı12; s.4090, s.4092)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Etiyoloji ve patogenez
- Nikotinik asetilkolin reseptör alt birimleri CHRNB2 (sıklıkla), CHRNA2 (daha az), CHRNA4 (nadir); ayrıca DEPDC5, KCNT1, CRH; KCNT1 patojenik varyantları daha şiddetli fenotip, genç başlangıç, yüksek penetrans ve bilişsel bozulma ile ilişkilidir; KCNT1 missense mutasyonları bilişsel yetersizlik ve davranış bozukluğu ile birliktedir (s.4090)
- Dominant kalıtım, kısmi penetrans olabilir; uyku-uyanıklık geçişlerinde ortaya çıkar (s.4092)
Klinik bulgular ve seyir
- Bebeklik/ergenlikte başlayan ve erişkinlikte süren nokturnal fokal nöbetler; vakaların yaklaşık %30’unda ilaca dirençli (s.4093)
Tedavi
- Karbamazepin özellikle etkilidir; CHRNA4 p.Ser284Leu taşıyanlar zonisamide karbamazepinden daha iyi yanıt verir (s.4090)
Semptomlar (1)
Bulgular (2)
Fizik muayene