Eşanlamlılar: Girat Atrofi, Gyrate Atrofi, OAT Eksikliği
Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
Gyrate (girat) atrofi olarak da bilinen, OAT geninin biallelik mutasyonuna bağlı otozomal resesif bir hastalıktır. Erken çocuklukta miyopi, ardından gece körlüğü ve fundoskopide tipik progresif koryoretinal (girat) atrofi gelişir; 45-65 yaşta körlüğe ilerler, nadiren yenidoğanda hiperamonemi görülür. Tanıda plazma ornitin yüksekliği (400-1200 µmol/L) ve fundoskopi kullanılır. Tedavi B6, argininden kısıtlı diyet ve kreatindir.
Bölümlerdeki özetler
- Retinada girat atrofi olarak tanımlanan retinopati ve miyopi ile seyreden hastalık. (Metabolizma › Kalıtsal Metabolizma Hastalıklarına Klinik Ve Laboratuvar Yaklaşım; s.2429, s.2430)
- OAT geninin biallelik mutasyonuna bağlı otozomal resesif; koroid ve retinada girat atrofi, miyopi ve gece körlüğü ile seyreder, 45-65 yaşta körlük gelişir. Tedavi B6, argininden kısıtlı diyet ve kreatindir. (Metabolizma › Diğer Aminoasit Metabolizması Bozuklukları Glısın Metabolızması; s.2506, s.2507)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- OAT geni biallelik mutasyonları, OR; gözün koroid ve retinasında girat atrofi; ornitin üre döngüsü, prolin, kreatin ve poliamin yolaklarında ara üründür (s.2506)
Klinik bulgular ve seyir
- Gyrate atrofi retinopati; yüksek miyopi (s.2429, s.2430)
- Erken çocuklukta miyopi, sonra gece körlüğü; fundoskopide koriyoretinal atrofi, ilerleyici, 45-65 yaş arası körlük; nadiren yenidoğan hiperamonemisi (s.2506, s.2507)
Tanı
- Plazma ornitin 400-1200 µmol/L (s.2507)
Tedavi
- B6 (kofaktör) 200-500 mg/gün ve arginin kısıtlı diyet; kreatin biyosentezi inhibe olduğundan kas ve SSS için kreatin desteği (s.2507)
Semptomlar (1)