Eşanlamlılar: AOA2
Kategori: Nöroloji · Tür: hastalık
Özet
AOA2, SETX genine bağlıdır; ataksi, okülomotor apraksi ve aksonal sensörimotor polinöropati ile seyreder, AOA1’den farklı olarak zihinsel gerilik yoktur. Kore, distoni ve baş tremoru görülebilir; AFP yüksektir ve serebellar atrofi saptanır.
Bölümlerdeki özetler
- SETX; ataksi, okülomotor apraksi ve polinöropati; AOA1’den farklı olarak mental retardasyon yok; kore, distoni. (Nöroloji › Çocukluk Çağında Ataksi; s.3936, s.3938)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Etiyoloji ve patogenez
Klinik bulgular ve seyir
- 4-5 yaşında ataksi, dismetri, disdiadokinezi; ekstrapiramidal bulgular; oküler apraksi ve polinöropati; aksonal sensörimotor polinöropati, piramidal bulgular, kore, distoni, baş tremoru; mental retardasyon yok (s.3936, 3938)
Tanı
- Serum AFP yüksekliği ve kreatinin kinazda ılımlı artış (s.3936, 3938)
Semptomlar (0)
Bulgular (8)
Fizik muayene