Eşanlamlılar: AOA1
Kategori: Nöroloji · Tür: hastalık
Özet
AOA1, APTX genine bağlı bir hastalıktır; 4-5 yaşta ataksi, dismetri ve disdiadokinezi ile başlar. Okülomotor apraksi, polinöropati, zihinsel gerilik ve serebellar atrofi eşlik eder; laboratuvarda ılımlı AFP yüksekliği, hiperkolesterolemi ve hipoalbüminemi saptanır.
Bölümlerdeki özetler
- APTX; 4-5 yaşta ataksi, dismetri, disdiadokinezi; okülomotor apraksi ve polinöropati; mental retardasyon vardır; AFP, hiperkolesterolemi. (Nöroloji › Çocukluk Çağında Ataksi; s.3936, s.3938)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Etiyoloji ve patogenez
Klinik bulgular ve seyir
- Genellikle 4-5 yaşında ataksi, dismetri, disdiadokinezi; zamanla ekstrapiramidal bulgular; tüm hastalarda oküler apraksi ve polinöropati; AOA1’de AOA2’den farklı olarak mental retardasyon; bilişsel gerilik, aksonal motor nöropati; serebellar atrofi, EMG’de aksonal nöropati (s.3936, 3938)
Tanı
- Serum AFP yüksekliği, hiperkolesterolemi, hipoalbüminemi; kreatinin kinazda ılımlı artış (s.3936, 3938)
Semptomlar (0)
Bulgular (10)
Fizik muayene