Eşanlamlılar: Erişkin Başlangıçlı Konjenital Adrenal Hiperplazi, Geç Başlangıçlı KAH, NKKAH
Kategori: Endokrinoloji · Tür: hastalık
Özet
21-hidroksilaz (CYP21) gen mutasyonuna bağlı, androjen fazlalığıyla seyreden hafif bir konjenital adrenal hiperplazi formudur; erişkin veya geç başlangıçlı KAH olarak da adlandırılır. Hirsutizmin sık nedenlerinden biridir; Hirsutizm, anovulasyon ve amenore nedeniyle polikistik over sendromuna çok benzer ve ayırıcı tanıda bu hastalık akla gelmelidir. Tanıda ACTH uyarısı sonrası zirve 17-OH progesteron düzeyi 10 ng/mL’nin üzerindedir; kesin tanı genetik incelemeyle konur.
Bölümlerdeki özetler
- 21-hidroksilaz eksikliğine bağlı hafif form; hirsutizmin sık nedenlerinden; tanı uyarılmış 17-OHP ve moleküler genetik ile. (Endokrinoloji › Hirsutism; s.2250, s.2251)
- 21 hidroksilaz (CYP21) gen mutasyonuna bağlı androjen artışı; hiperandrojenizm, anovulasyon ve amenore ile polikistik over sendromuna çok benzer. (Jinekoloji › Amenore Normal Menstrüel Siklus; s.5347)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Etiyoloji ve patogenez
- 21-hidroksilaz enzim eksikliğine bağlı NKKAH Hirsutizm nedenlerindendir (s.2250)
- Geç başlangıçlı KAH: CYP21 (21-hidroksilaz) gen mutasyonu; progesteronun kortizol ve aldosterona dönüşememesi, androjen üretimi artışı (s.5347)
Klinik bulgular ve seyir
- Hiperandrojenizm, anovulasyon ve amenore; PKOS semptomlarına çok benzer (s.5347)
Tanı
- Foliküler faz 17-OHP >2 ng/mL → ACTH uyarı testi; uyarılmış zirve 17-OHP >10 ng/mL geç başlangıçlı NKKAH için gereklidir; kesin tanı moleküler genetik (s.2251)
Tedavi
- Antiandrojen tedaviye ek olarak glukokortikoid verilir (s.2252)
Semptomlar (1)