Eşanlamlılar: Rod Miyopatisi
Kategori: Nöroloji · Tür: hastalık
Özet
Kas liflerinde nemalin çubukların (modifiye Gomori boyası) birikimiyle karakterize konjenital miyopatidir; ACTA1, NEB, TPM2, TPM3 gibi genlerdeki mutasyonlara bağlıdır ve şiddetli neonatalden yetişkin başlangıçlıya kadar değişen heterojenite gösterir. Yenidoğanda Nöromüsküler Hipotoni, İştahsızlık, yaygın proksimal kas güçsüzlüğü ve iskelet deformitesi (erken başlangıçlı formlarda) görülür. Müsküler distrofiye göre daha statik, yavaş ilerleyen bir seyri vardır; solunum kası güçsüzlüğü ve solunum yetmezliği ana prognostik faktördür. CK normal veya hafif yüksektir; tanı kas biyopsisinde nemalin cisimciklerinin gösterilmesiyle konur.
Bölümlerdeki özetler
- Kas liflerinde nemalin çubuklar (modifiye Gomori); ACTA1, NEB, TPM2, TPM3 vb.; şiddetli neonatalden yetişkin başlangıçlıya kadar değişen heterojenite. Yavaş ilerler, solunum yetmezliği ana prognostik faktör. (Nöroloji › Konjenital Miyopatiler; s.3998, s.3999)
- Kas liflerinde nemalin cisimciği birikimiyle karakterize konjenital miyopati; müsküler distrofiye göre daha statik seyir. NEB, ACTA1 mutasyonları. (Genetik › Kas Hastalıkları: Klinik, Genetik Ve Tanısal Yaklaşım; s.4097, s.4098)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- Kas liflerinde nemalin cisimciklerinin (modifiye Gomori boyasında çubuksu cisimler) birikmesi ile karakterizedir; ultrastrüktürel olarak alfa-aktin ile Z çizgisi ilişkili fibriler elektron yoğun cisimlerdir; core-rod, cup ve zebra cisimli miyopati patolojik varyantlarıdır (s.3998, s.4097).
- Klinik form: şiddetli neonatal, doğuştan orta, tipik, infantil-juvenil ve yetişkin başlangıçlı (s.3998–3999).
Etiyoloji ve patogenez
- Yapısal protein genleri; en yaygın hafif form NEB genindeki patojenik varyantlara bağlı; ayrıca ACTA1, TPM2, TPM3, TNNT1, CFL2, LMOD3, KLHL40, KLHL41, KBTBD13 (s.3997, s.3999, s.4105).
Klinik bulgular ve seyir
- Şiddetli neonatalden belirsiz yetişkin başlangıcına kadar heterojen; kas hipotonisi ve proksimal ile solunum kaslarının özellikle tutulduğu yaygın güçsüzlük; yenidoğan başlangıçlı, stabil veya hafif ilerleyici (s.3998–3999, s.4097–4098).
- Erken başlangıçlıda beslenme güçlüğü, ağır solunum yetmezliği, iskelet deformiteleri; genellikle stabilizasyon dönemleriyle yavaş ilerler; erken ağır formlarda solunum yetmezliği ana prognostik faktör (s.3999).
- Kas hipotonisi ve güçsüzlük; yenidoğan başlangıçlı, stabil veya hafif ilerleyici (s.4097, s.4098)
Tanı
- Kas biyopsisinde nemalin cisimcikleri; CK normal veya biraz yüksek (s.3999, s.4104).