Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

• Yaşamın ilk yıllarında ortaya çıkan, adolesanda solan retiküler hiperpigmentasyon (s.4572)

Fizik muayene

• Retiküler Hiperpigmentasyon · s.4572

Tanı

Özet

Keratin 14 (KRT14) geninde heterozigot mutasyonla otozomal dominant geçen bir genodermatozdur. Yaşamın ilk yıllarında başlayan retiküler hiperpigmentasyon adölesanda solar.

Bölümlerdeki özetler

• Keratin 14 geninde heterozigot mutasyonla otozomal dominant, yaşamın ilk yıllarında başlayıp adölesanda solan retiküler hiperpigmentasyon ile giden genodermatoz. (Dermatoloji › Çocukluk Çağının Hiperpigmentasyon Hastalıkları; s.4572)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Etiyoloji ve patogenez

• Keratin 14 geninde heterozigot mutasyon; otozomal dominant genodermatoz (s.4572)

Genetik

• KRT14 Mutasyonu · s.4572

Kimlik ve Sınıflama Bilgileri

Kategori: Dermatoloji · Tür: sendrom