Eşanlamlılar: SGD

Kategori: İmmünoloji · Tür: hastalık

Özet

CEBPE ve SMARCD2 defektine bağlı bir bağışıklık yetersizliğidir. Deri, akciğer, kulak ve lenf düğümlerinde tekrarlayan bakteriyel (piyojenik) enfeksiyonlarla seyreder. Periferik yaymada spesifik granüllerin azlığı ve iki loblu çekirdekli nötrofiller (psödo Pelger-Huet anomalisi) tanı koydurucudur.

Bölümlerdeki özetler

• CEBPE ve SMARCD2 defekti; deri, akciğer, kulak ve lenf düğümünde piyojenik enfeksiyonlar. (İmmünoloji › Fagositin Sayısal Ve İşlevsel Bozuklukları; s.1476)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

• Deri, akciğer, kulak ve lenf nodlarında piyojenik enfeksiyon yatkınlığı olan nadir konjenital bozukluk; C/EBP-epsilon (CEBPE, OR) ve SMARCD2 defekti; kromatin remodeling ve nötrofil fonksiyon defekti; ılımlı Nötropeni, zayıf yara iyileşmesi, ciddi Stomatit, nükleus herniasyonu (s.1473, 1476)

Tanı

• Spesifik granüllerin azlığı/yokluğu ve periferik yaymada iki loblu çekirdekler (psödo Pelger-Huet) (s.1476)

Semptomlar (1)

• Tekrarlayan Bakteriyel Enfeksiyon — deri, akciğer, kulak, lenf düğümü · s.1476

Bulgular (2)

Patoloji

• İki Loblu Çekirdekli Nötrofil — psödo Pelger-Huet anomalisi · s.1476
• Spesifik Granül Azlığı — periferik yayma · s.1476

Tanı kriterleri

• Spesifik granüllerin azlığı ve iki loblu çekirdekler.